ЧТО ТАКОЕ ТРИСОМИЯ 18 ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ

Трисомия 18 при беременности – это генетическое нарушение, при котором эмбрион или плод имеет дополнительную копию 18-го хромосомы. Обычно, человек должен иметь по две копии каждой хромосомы, но при трисомии 18 наличествует третья копия хромосомы номер 18.

Это состояние также известно как синдром Эдвардса, в честь Джона Хилтона Эдвардса, который первым описал его в 1960 году. Оно может вызывать серьезные проблемы со здоровьем и интеллектуальным развитием ребенка.

При трисомии 18 у плода могут возникнуть следующие физические признаки: маленький размер головы, ослабленные мышцы, несколько проблем с сердцем, ростопыренная стопа, обломок вилочковой кости и другие аномалии внутренних органов.

В большинстве случаев трисомия 18 возникает случайно, а не из-за наследования от родителей. Диагностика может проводиться путем анализа хромосом плода с помощью амниоцентеза или хорионической биопсии.

Существует большое количество медицинских проблем, связанных с этим синдромом, и многие дети с трисомией 18 умирают в течение первого года жизни. Однако, некоторые дети могут дожить до раннего детства или даже детства с соответствующим лечением и поддержкой.

Обсуждение трисомии 18 с вашим врачом и получение генетической консультации могут быть полезными, если у вас есть риск развития этого генетического нарушения при беременности.

Вероятность ошибки при скрининге первого триместра и возможности ее избежать

ПЕРВЫЙ СКРИНИНГ. Как понять результаты первого скрининга и что делать, если в 3,5 раза повышен ХГЧ.

Патологические изменения плода, выявляемые при скрининге 1-го триместра беременности

Диагноз Синдром Дауна / Трисомия подтвердился. Прерывание беременности. Второй / третий триместр.

Плохой скрининг при беременности? Узнайте наверняка есть ли у ребенка синдром Дауна!

История моей беременности - Риск трисомии 21, нарушение маточного кровотока, ЗРП

Что такое трисомия. Хромосомные аномали плода. #shorts Игорь Иванович Гузов